Неонатальный скрининг — это медицинское исследование, которое проводится всем детям в первые дни жизни с целью раннего выявления тяжёлых врождённых и наследственных заболеваний. Для исследования берется кровь из пятки.
В России скрининг обязателен и проводится по полису ОМС. С 2023 года программа включает проверку на 36 различных патологий.
В 2025 году в Челябинской области неонатальный скрининг проведён 26670 новорожденным детям. По итогам исследований выявлено 50 случаев заболеваний, из них 19 – врождённый гипотериоз, 9 –наследственные нарушения обмена веществ, 8 – адреногенитальный синдром, 6 – фенилкетонурия, 3 – муковисцидоз, по 2 случая – спинальная мышечная атрофия и первичный иммунодефицит. Кроме того, 559 детей отнесено к группе риска по врождённым и наследственным заболеваниям.
Важно отметить, что большинство заболеваний, входящих в программу скрининга, не имеют выраженных симптомов на ранних этапах, но могут привести к задержке развития, инвалидности, летальному исходу. Ранняя диагностика позволяет начать лечение до появления клинических проявлений, что значительно улучшает прогноз и качество жизни ребёнка.
